پنج شنبه,6 آذر 1389 ساعت 08:39:05
تعداد بازديد(923)
فقدان عنبيه Aniridia :
انسيدانس اّن 75000/1 تولد زنده است. درنوع اتوزم غالب ، كرموزم 2 درگير بوده و نوزاد كاتاراكت ، گلوكوم ، كاهش بينايي و نيستاگموس دارد ، اما در نوع اسپوراديك ، نقص در بازوي كوتاه كرموزم 13 داشته و 25 % بيماران ، تومور ويلمز مي گيرند و اغلب مبتلا به اّنوماليهاي ادراري – تناسلي و عقب ماندگي ذهني می باشند .
اّلبينيسم Albinism ) ) :
در 20/1 هزار تولد زنده رخ داده و انتقال اتوزم غالب ، مغلوب ، وابسته به x دارد و درجات متغيري از كاهش بينايي ، نيستاگموس ، اشكالات انكساري در اين بيماران ديده مي شود
ميكروافتالمي (microphthalmos and cryptic eye) :
كوچك بودن يك چشم از يك تغيير شكل كوچك تا تشكيل نشدن چشم و نابينائي اّن مي تواند متغير باشد، ميكروافتالمي اغلب يكطرفه است و 40 % بچه هاي مبتلا ، اّنوماليهاي غير چشمي ديگري نيز دارند.
ارزيابي هاي لازم در اين بيماران عبارت از ، معاينات افتالموژيك ، ترانس ايلوميناسيون چشم ، و سونوگرافي و تصوير برداري عصبي مىباشد.
اقدامات درماني (management ) ، بسته به هر بيمار متفاوت بوده و شامل كارها يي نظير سريال اّسپيريشن ، رزكشن ، قراردادن پروتز و متسع كردن اربيت براي كمك به رشد پلكها و … مىباشد .
پرگنوز : معمولا پرگنوز بد مي باشد و بينايي فرد بسته به درجه مالفورماسيون چشم متغير است .
كلوبوم (coloboma) : پاتوژنز اين ناهنجاري ، نقص در جوش خوردن و بهم رسيدن embryonic fissure است. كلوبوم به درجات متغيري شبكيه ، عصب اپتيك ، عنبيه ، و كوروئيد را درگير كرده و به دو گونه بروز مىكند :
1-ايزوله ، كه اسپوراديك يا اتوزم غالب است
2- بعنوان بخشي از يك سندرم مالفورماسيون نظير :
CHARGE association ( كلوبوم 80 % ، اّنومالي قلبي ، اّترزي كوان ، رتارديشن ، ژنيتال اّنومالي ، آنومالي گوش )
Aicardi syn . : اسپاسم شيرخوارگي ، كورپوس كالوزوم ابنرمال ، عقب ماندگي ذهني
كلوبوم ممكن است با تريزومي 22 ,13 ، سندرم هاي هالرمن استريف ، سندرم چشم گربه cat s eye همراه باشد
پرگنوز : بينايي اين بيماران به شدت درگيري چشم بستگي دارد و در صورت درگيري ماكولا يا عصب اپتيك ، كاهش بينائي دائمي رخ مي دهد.
منبع: معاینه، تشخیص و درمان بیماریهای نوزادان/ دکتر احمدشاه فرهت، دکتر رضا سعیدی، دکتر اشرف محمدزاده
ارسال خبر
نسخه قابل چاپ
